BUREUS ÄTTETAVLA OCH NOLBYSTENEN VISADE VÄGEN TILL ANLAGET FÖR VÄSTERBOTTENSYNDROMET

 

När medelpadingen Nikolaus Fartegnson lämnade Sundsvall för att kolonisera Västerbotten 1327 tog han med sig anlaget för Västerbottensyndromet, även kallat Sjögren-Larssons syndrom (SLS), efter de forskare som på 1950-talet beskrev sjukdomen. Sjukdomen karakteriseras av psykisk utvecklingsstörning, medfödd fiskfjällshud, spasticitet och vita prickar i ögonbottnarna. Sjukdomen är koncentrerad till Sundsvallsområdet och Västerbotten. När medelpadingen Nicolaus Fartegnson lämnade Sundsvall för att kolonisera Västerbotten 1327 tog han med sig sjukdomsanlaget för Sjögren-Larssons syndrom. Docent Sten Jagell och jag började spåra sjukdomen på 1970- talet. Vi kartlade ärftligheten i olika familjer och kunde påvisa sjukdomen i Bureussläkten, men vi visste inte varför anlaget fanns i just denna släkt. Eftersom kyrkobokföringen i vårt land inte började förrän under 1600-talet är det mycket svårt att spåra sjukdomar längre tillbaka i tiden, men fann vi bevis på ett oväntat ställe. Jag blev tipsad om en släkttavla huggen i en gravsten, som tidigare suttit uppmurad på Uppsala domkyrka. Jag letade reda på stenen och fick hjälp att tyda runskriften, kopierad från runstenarna i Nolby och Selånger i Medelpad, av min bror Helmer som är runolog. Hans Helander har tolkat övrig text. Ättetavlan återfördes till Domen 2009. Det var Johannes Bureus, Gustaf II Adolfs lärare, som låtit hugga in sin släktrad i stenen år 1611. Redan innan fyndet av släkttavlan visste man att Bureus var släkt med Nikolaus Fartegnson, som kom till Västerbottan 1327, ditsänd av sin fader Fartegn (Fale) för att bevaka laxfisket från rysk intervention. Stentavlan ledde oss vidare till en runsten från 1000-talet, som står vid gamla kustvägen i Nolby i Medelpad. Ett av namnen som ristats på stenen var Bure. Stenen ristad av släktingen Fartegn, som troligen är anfader till den mutation som än idag orsakar sjukdomen i Bureussläkten: Bureus hade spårat sin släkt till stamfadern Fale hin Unge, som levde i slutet av 1100-talet och början av 1200-talet.

Det var Nolby-runstenen från 1000 som förde oss vidare på rätt spår.

 

Det var Nolbystenen från 1000-talet som förde uppsalaforskarna Karl-Henrik Gustavson och Sten Jagell på rätt spår.

Det finns ett flertal patienter med SLS i Sundsvallstrakten, och man kan förmoda att familjerna har blodsband med Fartegnsläkten, som funnits i i trakten åtminstone från tidig medeltid. Statistiska och genetiska analyser stöder även hypotesen att SLS-genen införts i Västerbotten för 700 år sedan via kolonisatörer söderifrån. Med hjälp av så kallade mikrosatelitmarkörer i analysen arvsmassan har man kunnat visa att sjukdomsanlaget sitter på kromosom 17 i band 11 på den långa armen. Den muterade genen kodar för enzymet fettalkoholdehydrogenas. Genmutationen i dubbel uppsättning -ett sjukdomsanlag från vardera föräldern- gör att enzymet inte fungerar och det orsakar sjukdomen. Anlagsbärare med enkel dos av anlaget är friska. Genom att man har identifierat sjukdomsgenen kan personer i de drabbade familjerna på ett enkelt sätt DNA-testa om de bär på anlaget, vilket framför allt är intressant för den som planerar att skaffa barn. Det går också att göra DNA-baserad fosterdiagnostik. Behandlingsforskning har påbörjats. Kanske kan man använda sig av genterapi eller stamcellstransplantation, men dit är det ännu långt.

 

Karl-Henrik Gustavson

Profesor emeritus

Barnläkare Klinisk genetiker

 

 

 

<< Tillbaka till startsidan

 

 

 

Copyright © 2009 FaleBure.se

 

Mail:   webbansvarig(at)falebure.se